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Síndrome   Maffucci

Sinónimos:

Discondrodisplasia con Hemangiomas
Hemangiomatosis Condrodistrófica
Kast, Síndrome de
Angiomas Múltiples y Endocondromas
Encondromatosis con Hemangiomas Cavernosos Múltiples

Código CIE-9-MC: 756.4
Vínculos a catálogo McKusick: 166000

 

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Maffucci es una enfermedad muy rara del desarrollo perteneciente al grupo de las discondroplasias (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez.

Se origina por una alteración del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular, y sangre), lo que explica la implicación del cartílago y el tejido vascular, se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneos (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.

El síndrome de Maffucci fue descrito por primera vez en 1881 por Angelo Maffucci, afecta por igual a los dos sexos.

Clínicamente se presenta como un cuadro de predominio unilateral

Se denomina encondroma o condroma al tumor benigno formado por cartílago hialino maduro, que se localiza con mayor frecuencia en las falanges, huesos largos de manos y pies, siendo muy raro en los maxilares. Los condromas pueden presentarse aislados o en el seno de cuadros de encondromatosis múltiple, estas a su vez pueden ser encondromatosis múltiple aislada lo que se conoce como enfermedad de Ollier o asociada a hemangiomas lo que se conoce como síndrome de Maffucci.

Los hemangiomas cutáneos son lesiones de la piel como consecuencia de ectasias (dilatación de un órgano hueco o de un vaso) y tumores vasculares o acúmulo anormal de pigmento melánico en la dermis.

Los hemangiomas suelen ser del tipo capilar o cavernoso, y unilaterales en la mitad de los pacientes. En la mayoría de los casos, estos hemangiomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia y pueden ser progresivos.

Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas desproporcionadas en longitud y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), y los huesos pueden tender a fracturarse fácilmente. En ocasiones se acompaña de enanismo.

Distinguir histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) entre un condroma y un condrosarcoma (tumor maligno mixto, que tiene tejido cartilaginoso y elementos embrionarios) de bajo grado de malignidad es muy difícil.

Existe un riesgo de asociación de tumores malignos y síndrome de Maffucci de alrededor de un 23%, siendo los condrosarcomas los más frecuentes, el 15% de ellos, pero también se han descrito: astrocitomas, tumores de ovario, tumores pancreáticos, hemangiosarcoma, linfosarcoma, fibrosarcoma, osteosarcoma, adenocarcinoma biliar, adenocarcinoma hepático y leucemia linfoide aguda.

Los angiomas raramente se malignizan, pero cuando lo hacen, se comportan de una forma más agresiva que los condromas.

El 94% de los pacientes tienen una vida normal, aunque los dos tercios de ellos requieren alguna operación quirúrgica.

Se recomienda el seguimiento periódico de estos pacientes, así como el rastreo óseo periódico, cuando se sospecha la transformación maligna.

El síndrome de Maffucci se hereda como un rasgo genético autosómico dominante

Autores y fecha de última revisión
Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2001