OTRO CONCEPTO
La encondromatosis es una enfermedad caracterizada por múltiples encondromas, que generalmente implican la metáfisis y la diáfisis. Se afecta todo el esqueleto, y particularmente si la afectación es unilateral se llama enfermedad de Ollier. No hay trastorno familiar o hereditario en esta enfermedad por lo que muchos autores la consideran más como una displasia ósea que como una neoplasia. El fémur, tibia e íleo son los huesos más frecuentemente afectados seguidos de falanges, metacarpianos y metatarsianos. En muchos menos casos la lesión afecta a huesos faciales, cráneo, columna carpo y tarso.
El síndrome de Maffucci es un trastorno congénito no hereditario, caracterizado por encondromatosis y angiomatosis de los tejidos blandos. La hemangiomatosis puede situarse en la piel y en el tejido subcutáneo. Los hemangiomas son generalmente cavernosos y pueden ser unilaterales o bilaterales, localizados o extensos. Las lesiones esqueléticas en el síndrome de Maffucci tienen la misma distribución que en la enfermedad de Ollier, con una fuerte predilección por un lado del cuerpo.
Presentación clínica Las manifestaciones clínicas son abultamientos nudosos de los dedos o la discrepancia longitud de los miembros. Los niños afectos empiezan a claudicar al segundo año de vida así como a presentar una discrepancia en longitud (los huesos afectados son más cortos por la aceptación de la placa de crecimiento). El dolor es raro y cuando se presenta generalmente es debido a una fractura patológica. La enfermedad de Ollier a menudo se detiene en la pubertad pero puede ocasionalmente, continuar progresando. La complicación más frecuente de la enfermedad de Ollier es la transformación maligna de uno o más encondromas a condrosarcomas. Schakovich cree que un 30% de pacientes con enfermedad de Ollier evolucionan a condrosarcoma, pero Jaffe y Mirra creen que esta proporción es del 50%. No obstante, como los pacientes con encondromatosis pueden desarrollar centenares de encondromas, el riesgo estadístico de que una lesión evolucione a condrosarcoma es el mismo que es el de un encondroma solitario.
Estudios de imagen Las radiografías de la en condromatosis de las manos y los pies son características. Se ven masas radiolucentes de cartílago con focos de calcificación, parecidos a los de los encondromas solitarios, que deforman severamente los huesos. Los encondromas en esta localización pueden ser intra corticales y periosteales. Algunas veces sobresalen de la diáfisis de los huesos cortos o largos, y asemejan a los osteocondromas. Pero estas proporciones nunca poseen una cubierta cartilaginosa de un tallo óseo. En los huesos largos se ven bandas radiolucentes que se extienden desde el platillo decrecimiento hasta la diáfisis. La coalescencia de encondromas metafisarios, a menudo provoca un agrandamiento asimétrico de los huesos largos.
En el síndrome de Maffucci radiográficamente se observan múltiples flebolitos calcificados junto con las típicas alteraciones de la encondromatosis.
Histología Las lesiones de la encondromatosis son indistinguibles del encondroma solitario.
El Encondroma¿Qué es un encondroma?
Un encondroma es un tipo de tumor óseo benigno (no canceroso) que se origina a partir de tejido cartilaginoso. El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos. El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo. El encondroma afecta con mayor frecuencia al cartílago que recubre el interior de los huesos. Los huesos en los que este tumor benigno se desarrolla con mayor frecuencia son los diminutos huesos largos de las manos y los pies. Sin embargo, también puede aparecer en otros huesos, como por ejemplo, el fémur (el hueso del muslo), el húmero (el hueso de la parte superior del brazo) o la tibia (uno de los dos huesos de la parte inferior de la pierna).
Los encondromas constituyen el tipo más frecuente de tumores de la mano. Si bien pueden afectar a personas de cualquier edad, se manifiestan con mayor frecuencia en personas de entre 10 y 20 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa el encondroma?Si bien no se conoce la causa exacta del encondroma, se cree que se produce como consecuencia del crecimiento anormal del cartílago que recubre los extremos de los huesos, o del crecimiento persistente del cartílago embrionario original.
Condiciones relacionadas con el encondroma:
Un encondroma puede presentarse como uno o varios tumores. Las condiciones que corresponden a lesiones múltiples incluyen las siguientes:La enfermedad de Ollier (encondromatosis) - cuando aparecen tumores en múltiples lugares del cuerpo.
Síndrome de Maffucci - combinación de múltiples tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).
¿Cuáles son los síntomas de un encondroma?
Las personas que tienen un encondroma no suelen manifestar ningún síntoma. A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de un encondroma. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:Dolor en la mano que puede aparecer si el tumor es muy grande o si el hueso afectado se ha debilitado provocando una fractura en la mano.
Agrandamiento del dedo afectado.
Lentitud en el crecimiento del hueso en la zona afectada.
Los síntomas del encondroma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica un encondroma?
Debido a que un individuo que tiene un encondroma presenta pocos síntomas, el diagnóstico a veces se realiza durante un examen físico de rutina o si la presencia del tumor provoca una fractura en la mano.Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el encondroma pueden incluir los siguientes:
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Escáner con radionúclidos de los huesos - método nuclear de diagnóstico por imágenes para evaluar cualquier cambio artrítico y/o degenerativo de las articulaciones, para detectar enfermedades y tumores de los huesos y para determinar las causas de la inflamación o del dolor de huesos. Este examen sirve para descartar cualquier infección o fractura.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) <STYLE="MSO-BIDI-FONT-WEIGHT:NORMAL"- procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Tratamiento del encondroma
El tratamiento específico del encondroma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Cirugía (en algunos casos, cuando se debilita el hueso o si se producen fracturas).
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente.
Si no hay ninguna señal de debilitamiento del hueso o de crecimiento del tumor, se sugiere limitarse a la observación. Sin embargo, puede ser necesario un seguimiento con sucesivos rayos X. Algunos tipos de encondromas pueden convertirse en tumores óseos malignos o cancerosos. Se recomienda un seguimiento médico cuidadoso.